Síndrome de Rett: Artigo de revisão

Abstract

Esse artigo é uma revisão da literatura sobre a Síndrome de Rett trazendo seus principais autores e influências na área, abordando a questão histórica da doença, sua relação genética, caracterização clínica, formas de intervenção assim como pesquisas atuais. Foram utilizadas as bases de dados Pubmed, Bireme, Scopus e Lilacs, em todos os anos disponíveis. A Síndrome de Rett foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett em 1966, tendo seus primeiros cinco casos diagnosticados no Brasil em 1986. Essa síndrome ocorre principalmente em meninas sendo que dentre essas mais de 95% que preenchem os critérios diagnósticos para a SR, tem uma alteração genética identificável no gene methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) do cromossomo X. Pelos critérios da CID-10, está incluída no F84 sendo classificada como um dos Transtornos Globais do Desenvolvimento e no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais é classificada como um dos 5 Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. O DSM-V está propondo uma mudança com o objetivo de retirar a syndrome de rett do transtorno invasivo do desenvolvimento. Conclui-se que a Síndrome de Rett é uma das causas mais frequentes de deficiência múltipla severa em crianças do sexo feminine. Desta forma, os critérios clínicos constituem a base para o diagnóstico e a avaliação genética do gene MECP2 deve ser realizada nas crianças cujos critérios diagnósticos clínicos sejam preenchidos.