Transtorno do espectro autista: Estudo de uma série de casos com alterações genéticas

Abstract

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento com acometimento na comunicação e interação social, além de comportamentos e atividades restritos e repetitivos. Afetando cerca de 1% da população, o TEA possui um quadro clínico heterogêneo, com diversas síndromes e psicopatias em comorbidade. Entre as condições observadas,as causas genéticas representam até 20%, sendo as variações no número de cópias (CNVs) as principais. O objetivo do trabalho é descrever alterações genéticas encontradas em uma amostra de seis pacientes com TEA. Estes foram averiguados no Laboratório TEA da Universidade Presbiteriana Mackenzie e os testes genéticos realizados em laboratórios comerciais. Cinco diagnósticos feitos por array e um por sequenciamento do exoma. A interpretação das coordenadas genômicas foi realizada com ferramentas de bioinformática. As regiões cromossômicas envolvidas foram: 3p26.3; 6q; 7q31.3; 7q36.3; 9p21.1; 17q22e os genes relevantes na manifestação do quadro clínico são: B4GALT1, PTPRN2, CNTN4, CNTN6, OXTR, GRM7, SETD5, BZRAP1, SYNGAP1 e IMMP2L. Os indivíduos que apresentam alterações genéticas similares aos pacientes aqui estudados, tem em comum a deficiência intelectual, assim essa característica clinica deve ser a principal indicação para investigar uma comorbidade de causa genética em pacientes com TEA.