Disferlinoatias: Revisão crítica para norteamento de abordagens terapêuticas

Abstract

Disferlinopatias são doenças neuromusculares de herança autossômica recessiva causadas pela alteração na proteína disferlina, presente na membrana muscular. Os fenótipos são miopatia de Miyoshi e distrofia muscular de cinturas do tipo 2B, sendo esta, a segunda em frequência em diversos países. Os estudos são amplos, mas não contemplam aspectos que permitam análise crítica e ampla sobre a funcionalidade e intervenção terapêutica. Trabalho de revisão bibliográfica crítica da literatura para elucidação e norteamento do tratamento fisioterapêutico, com busca na base de dados Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutes of Health, usando combinações das palavras chaves. Critérios de inclusão: língua inglesa, portuguesa e espanhola, artigos de clinical trial e review, com humanos, no período de 2006 a 2016. Critérios de exclusão: ausência de citação de características das disferlinopatias e outras línguas. Foram encontrados 82 artigos, destes, 20 eram repetidos e cinco foram excluídos, restando 57 artigos sobre o tema. Os resultados foram divididos em: definição, fisiopatologia, diagnóstico, epidemiologia, quadro clínico-funcional e tratamento. O quadro de fraqueza muscular não é correlacionado com achados funcionais. Os resultados permitem elucidar o quadro clínico das disferlinopatias fornecendo informações relevantes para nortear profissionais da saúde na elaboração de protocolos de avaliação e tratamento.