Causas genéticas, epigênicas e, ambientais do transtorno do espectro autista

Abstract

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) decorre de várias etiologias configurando apresentações clínicas complexas, na forma de comorbidades. De um lado temos os quadros sindrômicos geneticamente determinados, representados por
dezenas de síndromes. Entre elas estão desde as clássicas síndromes de Down ou X-Frágil até raras microdeleções e duplicações. Estas síndromes explicam a maioria das causas identificadas. Outro grupo é o das síndromes ambientais
ou efeitos fetais devidos a intercorrências gestacionais, desde infecções até estresse psicológico materno. No entanto a maioria das causas são indefinidas e o modelo que melhor explica, cerca de 80% de indivíduos com TEA é o modelo
multifatorial com regulação epistática. O presente artigo revisa estes grupos de causas e indica o método de avaliação diagnóstica para identifica-las. Na prática são necessários: equipes multidisciplinares experientes na avaliação dos
pacientes e exames genéticos complementares, desde o cariótipo até o array genômico. O Sistema Único de Saúde brasileiro é amplamente deficiente nesta área e assim a maioria dos indivíduos com TEA não são adequadamente
avaliados. Este déficit prejudica o cuidado a estes indivíduos e subtrai das famílias orientação adequada através do aconselhamento genético.