Estudo de polimorfismos de DNA associados aos Distúrbios do Desenvolvimento

Abstract

A capacidade em detectar polimorfismos no nível do DNA vem modificando profundamente os estudos de genética humana. Um dos maiores impactos da detecção de polimorfismos do DNA tem sido o seu emprego para analisar marcadores para mapeamento, clonagem e identificação de genes causadores de doenças. O objetivo principal é identificar a variação de seqüência do DNA que cause ou contribua para um fenótipo específico. Contudo o desafio maior é identificar polimorfismos e empregá-los para esclarecer os componentes genéticos de doenças humanas complexas. Muitos estudos analisam polimorfismos de genes candidatos aos transtornos invasivos do desenvolvimento, particularmente relacionados ao transtorno autista.