Disferlinoatias: Revisão crítica para norteamento de abordagens terapêuticas

Autores

  • Isabela Pessa Anequinia
  • Silvana Amanda do Carmoa
  • Mariana Callil Voosb
  • Francis Meire Fáveroc
  • Renata Escórciod
  • Fátima Aparecida Caromanoe

Resumo

Disferlinopatias são doenças neuromusculares de herança autossômica recessiva causadas pela alteração na proteína disferlina, presente na membrana muscular. Os fenótipos são miopatia de Miyoshi e distrofia muscular de cinturas do tipo 2B, sendo esta, a segunda em frequência em diversos países. Os estudos são amplos, mas não contemplam aspectos que permitam análise crítica e ampla sobre a funcionalidade e intervenção terapêutica. Trabalho de revisão bibliográfica crítica da literatura para elucidação e norteamento do tratamento fisioterapêutico, com busca na base de dados Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutes of Health, usando combinações das palavras chaves. Critérios de inclusão: língua inglesa, portuguesa e espanhola, artigos de clinical trial e review, com humanos, no período de 2006 a 2016. Critérios de exclusão: ausência de citação de características das disferlinopatias e outras línguas. Foram encontrados 82 artigos, destes, 20 eram repetidos e cinco foram excluídos, restando 57 artigos sobre o tema. Os resultados foram divididos em: definição, fisiopatologia, diagnóstico, epidemiologia, quadro clínico-funcional e tratamento. O quadro de fraqueza muscular não é correlacionado com achados funcionais. Os resultados permitem elucidar o quadro clínico das disferlinopatias fornecendo informações relevantes para nortear profissionais da saúde na elaboração de protocolos de avaliação e tratamento.

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Publicado

20-03-2018

Como Citar

Anequinia, I. P., do Carmoa, S. A., Voosb, M. C., Fáveroc, F. M., Escórciod, R., & Caromanoe, F. A. (2018). Disferlinoatias: Revisão crítica para norteamento de abordagens terapêuticas. Cadernos De Pós-Graduação Em Distúrbios Do Desenvolvimento, 17(2). Recuperado de http://editorarevistas.mackenzie.br/index.php/cpgdd/article/view/11320

Edição

Seção

Artigos